BGI, крупнейшая в мире организация по геномике, больница Шэньчжэня Пекинского университета и Вторая народная больница Шэньчжэня, объявили сегодня, что исследование частых мутаций генов ремоделирования хроматина при переходно-клеточной карциноме (TCC) мочевого пузыря было опубликовано в Интернете в журнале Nature Genetics. Это исследование обеспечивает ценную генетическую основу для будущих исследований TCC, предполагая, что аберрация регуляции хроматина может быть одной из особенностей рака мочевого пузыря.
Рак мочевого пузыря является девятым по распространенности типом рака во всем мире, от него страдают в три раза больше мужчин, чем женщин. Почти все виды рака мочевого пузыря возникают в уротелии, поэтому они также известны как одна из самых распространенных опухолей мочеполовых путей. Ежегодно ожидается около 360 000 новых случаев рака мочевого пузыря, и около 150 000 человек умрут от этого заболевания в мире. В Северной Америке, Южной Америке, Европе и Азии ОКР является наиболее распространенным типом диагностируемого рака мочевого пузыря, на который приходится 90% всех злокачественных новообразований мочевого пузыря в этих регионах.
"Учитывая высокие риски TCC и отсутствие всестороннего анализа, мы и наши партнеры инициировали этот проект для выявления других ранее не идентифицированных генов, связанных с раком мочевого пузыря." сказал профессор Чжиминг Цай, президент Второй народной больницы Шэньчжэня и бывший президент больницы Шэньчжэня Пекинского университета. "Я надеюсь, что наши неожиданные открытия в этом исследовании помогут лучше понять потенциальные диагнозы и терапевтические применения." добавил он.
В этом исследовании экзомы девяти пациентов с TCC были секвенированы с помощью платформы для секвенирования экзома BGI. Затем все соматически мутировавшие гены были исследованы в наборе распространенности из 88 дополнительных пациентов с TCC на разных стадиях и степенях опухоли. "После обнаружения и статистического анализа мы обнаружили 49 новых значительно мутировавших генов, связанных с TCC, и ранее неизвестно, чтобы эти гены мутировали в TCC." сказал профессор Яотин Гуй ，, со-ведущий автор исследования и заместитель директора Института урологии больницы Шэньчжэня Пекинского университета, "Еще одно интересное открытие заключается в том, что восемь из них генов связаны с ремоделированием хроматина, что может быть связано с частыми мутациями в большинстве TCC."
"Мы идентифицировали генетические аберрации генов ремоделирования хроматина у 59% из 97 человек с TCC, и обнаружили, что один ген, UTX, может изменяться значительно чаще в опухолях с низкими стадиями и степенями." сказал Гуанву Го, один из соавторов исследования и руководитель проекта в BGI. "Это исследование показывает, что UTX может играть потенциальную роль в классификации и диагностике рака мочевого пузыря."
Как мы все знаем, аберрации генов ремоделирования хроматина могут напрямую приводить к неправильной регуляции нескольких нижестоящих эффекторных генов, тем самым способствуя процессу генеза опухоли. "В нашем исследовании недавно обнаруженные генетические мутации в генах ремоделирования хроматина, за исключением UTX, ранее не были известны в первичных опухолях TCC." сказал профессор Цай. "Наши результаты демонстрируют, что нарушение механизма ремоделирования хроматина может быть одним из основных механизмов, которые приводят к TCC."
Профессор Цзюнь Ван, исполнительный директор BGI, сказал:, "Это исследование обеспечивает более глубокое понимание рака мочевого пузыря и других видов рака человека благодаря всестороннему анализу генетических изменений в TCC. Это также подразумевает необходимость расширения исследований эпигеномики в области исследований рака в будущем. "