Новое понимание цилиопатии человека
В номере G от 1 сентября&D, Dr. Карен Оегема (UCSD) и ее коллеги определяют молекулярную основу летального нарушения развития, синдрома гидролеталиоза, и показывают, что синдром гидролетала на самом деле относится к развивающемуся классу заболеваний цилиопатии человека.
"5 лет назад генетическое исследование человека связало синдром гидролетала с мутацией в белке под названием HYLS1. …