аномалия

Использование генетического секвенирования плода увеличивает вероятность обнаружения генетических находок

Ученые / /

В исследовании, которое будет представлено в четверг, январь. 26, на устном пленарном заседании ежегодного собрания Общества материнско-фетальной медицины The Pregnancy Meeting исследователи из Медицинского центра Колумбийского университета в Нью-Йорке обнаружили, что, по предварительным данным, секвенирование генома плода (всего экзома) (WES) в качестве диагностического теста для женщин с беременностью, осложненной серьезными врожденными аномалиями плода, повысил уровень обнаружения генетических данных на 10-30 процентов. …

Использование генетического секвенирования плода увеличивает вероятность обнаружения генетических находокПодробнее »

Новый метод может увеличить количество заболеваний, выявляемых неинвазивным пренатальным тестированием

Ученые / /

Исследователи из Калифорнийского университета в Медицинской школе Сан-Диего разработали метод расширения типов хромосомных аномалий, которые можно обнаружить с помощью неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). В исследовании, опубликованном 9 ноября в Proceedings of the National Academy of Sciences, используется полупроводниковая платформа секвенирования для выявления небольших хромосомных делеций или дупликаций, таких как синдром Кри дю Чат и синдром Ди Джорджи, с помощью простого анализа крови будущей матери. …

Новый метод может увеличить количество заболеваний, выявляемых неинвазивным пренатальным тестированиемПодробнее »

Исследование может помочь успокоить женщин, принимающих тамоксифен при раке груди

Больные / /

Исследование, проведенное учеными Loyola Medicine, может помочь успокоить пациентов, которые беспокоятся, что лекарство от рака груди тамоксифен может увеличить риск рака матки.

Многоцентровое исследование было опубликовано в журнале Nature npj Breast Cancer. Автор, ответственный за переписку: Кэти С. …

Исследование может помочь успокоить женщин, принимающих тамоксифен при раке грудиПодробнее »

Рак печени: Новая система согласовывает генетические аномалии с лечением лекарством точности

Ученые / /

Когда Ваши гены работают правильно, они функционируют как миниатюрные фабричные руководители предприятия, направляя производство поддерживающих жизнь белков. Но иногда, ген идет жулик и производит злокачественную опухоль вместо этого. Когда эксперты по раку определяют эти дефектные гены, они могут разработать планы лечения на основе прошлых доказательств. …

Рак печени: Новая система согласовывает генетические аномалии с лечением лекарством точностиПодробнее »

Обзор определяет признаки врожденной инфекции вируса Зика

Мировые / /
Обзор определяет признаки врожденной инфекции вируса Зика

Отличительный фенотип врожденного синдрома Зика был описан в обзоре, опубликованном в ноябре в Интернете. 3 в педиатрии JAMA.

Синтия А. Мур, М.D., Ph.D., из U.S. Центры по контролю и профилактике заболеваний в Атланте и их коллеги проанализировали самые последние свидетельства врожденных аномалий, возникающих у плодов или младенцев с предполагаемой или лабораторно подтвержденной внутриутробной инфекцией Зика. …

Обзор определяет признаки врожденной инфекции вируса ЗикаПодробнее »