В исследовании, которое будет представлено в четверг, январь. 26, на устном пленарном заседании ежегодного собрания Общества материнско-фетальной медицины The Pregnancy Meeting исследователи из Медицинского центра Колумбийского университета в Нью-Йорке обнаружили, что, по предварительным данным, секвенирование генома плода (всего экзома) (WES) в качестве диагностического теста для женщин с беременностью, осложненной серьезными врожденными аномалиями плода, повысил уровень обнаружения генетических данных на 10-30 процентов.
Исследование под названием «Секвенирование всего экзома в оценке структурных аномалий плода»: в проспективном исследовании последовательных пациентов использовались отобранные пациенты, у которых была высокая вероятность наличия генетической аномалии плода.
В последние годы внутриутробное выявление врожденных аномалий плода становится все более частым благодаря внедрению рутинной ультразвуковой визуализации. Одновременно с этим развивались передовые генетические исследования, демонстрирующие, что все большая часть этих аномалий имеет генетическую причину. Примерно 10 лет назад хромосомный микроматричный анализ (CMA) был добавлен к стандартному кариотипированию в качестве пренатального диагностического теста, увеличив частоту выявления клинически значимых цитогенетических аномалий на 6% в случаях с одной аномалией (аномалией) и на 13% при наличии нескольких аномалий. Другими словами, CMA рассматривал клеточные и хромосомные нарушения. Эти предыдущие исследования, в том числе исследование, финансируемое несколькими центрами Национального института здоровья детей и развития человека (NICHD), представленное на предыдущем ежегодном собрании Общества медицины матери и плода, изменили национальные руководящие принципы, и теперь CMA является рекомендуемым тестом для оценки состояния плода. аномалии.
Несмотря на то, что CMA значительно улучшился, примерно 60-70% случаев с выявленными аномалиями плода все еще остаются без генетического диагноза. В данном исследовании секвенирование генома плода (всего экзома) оценивалось как диагностический тест для женщин с беременностью, осложненной серьезными врожденными аномалиями плода.
"Наши предварительные данные и опубликованная литература показывают, что секвенирование увеличит частоту обнаружения генетических находок, и эта информация значительно улучшит консультирование пациентов и лечение новорожденных," объяснил Рональд Вапнер, M.D., профессор акушерства и гинекологии отделения медицины плода в Медицинском центре Колумбийского университета, который представляет исследование. "Также начинают обнаруживаться новые ассоциации с генами с очень специфическими фенотипами плода," добавил он.