Преподаватели Университета Бригама Янга Перри Ридж и Джон Ков привели открытие редкого генетического варианта, который предоставляет защитный эффект рискованным людям – пожилые люди, которые несут известные генетические факторы риска для болезни Альцгеймера – кто никогда не заболевал болезнью.Другими словами, есть определенная причина, почему люди, которые должны заболеть болезнью Альцгеймера, остаются здоровыми. Авторы исследования полагают, что эта генетическая функция могла быть предназначена с наркотиками, чтобы помочь снизить риск людей, заболевших болезнью.«Вместо того, чтобы определить генетические варианты, которые вызывают болезнь, мы хотели определить генетические варианты, которые защищают людей от развивающейся болезни», сказал Ридж, доцент биологии в BYU. «И мы смогли определить многообещающий генетический вариант».
Тот бывший подход к болезни Альцгеймера был вообще эффективным при производстве списка генов, которые могли бы повлиять на риск для болезни, но это оставляет исследователей без достаточных данных по тому, что сделать затем. В этом новом подходе Ридж и Ков разрабатывают биологический механизм, которым генетический вариант на самом деле влияет на болезнь Альцгеймера.Используя данные из Базы данных Населения Юты – 20 миллионов рекордных баз данных генеалогических отчетов церкви LDS, объединенных с исторической медицинской документацией из Юты – Ridge и Kauwe сначала определили семьи, у которых было большое количество эластичных людей: те, кто нес главный генетический фактор риска для болезни Альцгеймера (Аллель E4), но остался здоровым в преклонный возраст.
Используя целый упорядочивающий геном и аналитическая методология связи, они тогда искали ДНК, которую те эластичные люди разделили друг с другом, что они не разделили с любимыми, которые умерли от болезни Альцгеймера. Они обнаружили, что эластичные предметы разделили вариант в гене RAB10, в то время как те, кто заболел болезнью, не разделили генетический вариант.Как только исследователи определили потенциально защитный генный вариант, их по выраженному это в клетках и под выраженным это в клетках, чтобы видеть воздействие на связанные с болезнью Альцгеймера белки. Они узнали, что, когда этот ген уменьшен в Вашем теле, у него есть потенциал, чтобы снизить Ваш риск для болезни Альцгеймера.
«В настоящее время нет никаких значащих вмешательств для болезни Альцгеймера; Никакое предотвращение, никакие методы лечения изменения, никакое лечение», сказал Ков. «Открытия, о которых мы сообщаем в этой рукописи, предоставляют новой цели новый механизм, которому мы верим, имеет большой потенциал, чтобы повлиять на болезнь Альцгеймера в будущем».