Исследователи, возглавляемые учеными из Джона Хопкинса, обнаружили пять ранее неизвестных мутаций генов, которые, как считается, связаны с повышенным количеством тромбоцитов в крови у афро-американцев; результаты, которые, по их словам, когда-нибудь могут привести к разработке новых лекарств для предотвращения ишемической болезни сердца.
Считается, что это первое по размеру исследование, посвященное генетике тромбоцитов у афроамериканцев, у которых риск инсульта выше, чем у других расовых групп. У них также относительно более высокое количество тромбоцитов и средний объем тромбоцитов, а также худшие результаты, чем у белых, после сердечного приступа.
"Улучшение нашего понимания биологии и генетики тромбоцитов и того, как они функционируют, поможет нам в разработке более эффективных методов лечения и более индивидуализированных методов лечения для снижения риска сердечных заболеваний, связанных с тромбоцитами," говорит руководитель исследования Рехан Кайюм, М.D., доцент кафедры общей внутренней медицины Медицинской школы Университета Джона Хопкинса.
Каюм предупреждает, что, как полагают, существует гораздо больше генов, участвующих в функции тромбоцитов, которые остаются неизвестными.
Тромбоциты – это клетки, вырабатываемые в костном мозге, они меньше красных или белых кровяных телец, которые способствуют свертыванию крови. Хотя свертывание крови имеет решающее значение для остановки кровотечения после травм, оно также может причинить вред, позволяя скоплениям клеток крови закупоривать кровеносные сосуды, ведущие к сердцу, мозгу и другим органам, перекрывая кровоток.
Исследования показали, что чем больше объем или количество тромбоцитов в крови и чем больше тромбоцитов, тем выше риск опасного образования сгустка. Каюм отмечает, что количество тромбоцитов в данном количестве крови (количество тромбоцитов) и размер этих тромбоцитов (измеренный как среднее количество тромбоцитов) варьируются от человека к человеку во многом так же, как различаются рост, вес и цвет глаз. Таким образом, по его словам, поиск генов, контролирующих эту вариацию, является потенциально плодотворным направлением научных исследований.
Каюм и его коллеги, опубликованные в онлайн-журнале PLoS Genetics, сообщают, что они провели метаанализ и общегеномное ассоциативное исследование, изучив генетические данные от 16000 афроамериканцев из семи отдельных исследований. Они сравнили информацию из каждого исследования, отслеживая 2.5 миллионов разовых возможных изменений в генетическом коде человека, чтобы увидеть, какие гены выделяются во всей группе как существенно связанные с увеличением или уменьшением количества тромбоцитов.
Исследователи обнаружили пять таких изменений, связанных с добавлением или удалением одного фрагмента генетического кода, в изученных геномах, которые не были идентифицированы в других популяциях. Когда они сравнили свои выводы с данными, полученными от представителей европеоидной и латиноамериканской групп, они также обнаружили три новые генные мутации в этих популяциях. Четыре из ранее неизвестных генных мутации были позже обнаружены в генетическом коде тромбоцитов, но одна не была обнаружена. Этот, однако, был обнаружен рядом с геном, который, как известно, играет важную роль в образовании нормальных тромбоцитов. По словам Каюма, точную роль каждой из этих мутаций еще предстоит определить.
Каюм говорит, что одна из целей их исследования – выявить новые мишени для лекарств, которые уменьшают агрегацию тромбоцитов в артериях и предотвращают образование сгустков. Разжижающие кровь, включая аспирин, клопидогрель и варфарин, широко используются антиагрегантные препараты. Но некоторые люди не переносят побочных эффектов, включая кровотечение, синяки и расстройство желудочно-кишечного тракта.