Это открытие опубликовано в текущем выпуске Annals of Neurology, ведущего международного неврологического журнала, в работе под руководством профессора Найджела Лэйнга и доктора Кристен Новак из Лаборатории молекулярной генетики Западно-Австралийского института медицинских исследований (WAIMR), выполненной в сотрудничестве с рядом европейских исследователей.
Профессор Лэнг сказал, что его команда обнаружила в Европе нескольких детей, которые, несмотря на полное отсутствие критически важного протеина скелетных мышц актина, не были полностью парализованы при рождении, и им удалось добиться некоторых мышечных движений.
"Это интригующее открытие заставило нас взглянуть глубже, и мы увидели, что, хотя у этих детей нет скелетного актина в скелетных мышцах, у них есть другая форма белка, известная как актин сердца, в их скелетных мышцах," сказал профессор Лэйнг.
"Похоже, что чем больше сердечного актина в их скелетных мышцах, тем больше у них движения."
Профессор Лэйнг сказал, что находка вызвала большое волнение.
"Перед рождением у всех нас есть как скелетные мышцы, так и сердечный актин в наших скелетных мышцах, но примерно во время рождения мы отключаем сердечный актин – и прямо сейчас остается загадкой, почему это происходит," он сказал.
"Мы долгое время считали, что если бы мы могли узнать, как снова включить сердечный актин в скелетных мышцах, мы могли бы использовать это для создания новых методов лечения этих разрушительных мышечных заболеваний.
"Что примечательно, так это то, что эти детские тела естественным образом выполнили этот процесс включения, предположительно, чтобы помочь противодействовать их состоянию, и если мы сможем узнать, как им это удалось, мы могли бы использовать эту информацию, чтобы помочь. другие пострадавшие дети."
У детей с этими мышечными заболеваниями отсутствует актин скелета из-за рецессивных мутаций в гене актина скелета, который "Вырубить" функция гена.
Тот факт, что мутации рецессивные, означает, что оба здоровых родителя пациентов являются носителями болезни.
Лаборатория профессора Лэйнга первой обнаружила мутации в гене актина скелетных мышц, которые вызывают мышечные заболевания.
Источник: Исследование Австралии