Согласно новому исследованию, опубликованному 22 декабря в Журнале Национального института рака, люди, несущие мутацию зародышевой линии MSH6, к 80 годам подвергаются высокому риску колоректального и эндометриального рака, а также любого рака, связанного с синдромом Линча.
Известно, что мутации в MSH6 составляют от 10% до 20% синдрома Линча, который вызывает колоректальный и другие виды рака, но меньше известно о совокупном риске рака для носителей мутации.
В этом исследовании члены Семейного реестра больных раком толстой кишки, консорциума, финансируемого Национальными институтами здравоохранения, и их коллеги выявили 113 семей носителей мутации MSH6 из пяти стран, которые были выявлены в семейных онкологических клиниках и популяционных онкологических реестрах. Мутационный статус, пол, возраст и истории рака, полипэктомии и гистерэктомии были запрошены у 3104 их родственников.
Исследователи определили точные оценки как абсолютного, так и относительного риска рака для людей, являющихся носителями мутации. Предполагаемый совокупный риск для возраста 70 и 80 лет, соответственно, составлял 22% и 44% для колоректального рака для мужчин и 10% и 20% для женщин. Риск рака эндометрия составлял 26% и 44% для женщин. А для любого рака, связанного с синдромом Линча, риски составляли 24% и 47% для мужчин и 40% и 65% для женщин. По сравнению с распространенностью среди населения в целом, у носителей мутации MSH6 частота колоректального рака увеличивалась в восемь раз. У женщин, которые были носителями мутации MSH6, частота рака эндометрия увеличивалась в 26 раз, а заболеваемость другими видами рака, связанными с синдромом Линча, – в шесть раз.
"Эти результаты демонстрируют, что повышенный риск рака у носителей мутации MSH6 различается в зависимости от пола носителя и сохраняется в пожилом возрасте," авторы пишут.