мутация

Ген-изгой вызывает судороги у младенцев – вот как ученые хотят его остановить

Ученые / /

Два редких заболевания, вызванных неисправным геном, который вызывает судороги или непроизвольные движения у детей в возрасте нескольких дней, заставили ученых искать ответы и лучшие варианты лечения.

Исследователи из Университета штата Мичиган ближе к пониманию источника, гена, известного как GNAO1, и возможных преобразований, которые потенциально могут предотвратить его разрушительные эффекты, обнаружив ключевые различия в способах его функционирования. …

Ген-изгой вызывает судороги у младенцев – вот как ученые хотят его остановитьПодробнее »

Мутации в новом гене-супрессоре опухолей, связанные с ранним началом рака груди

Больные / /

Международная группа ученых определила связь между наследственными редкими мутациями в гене RINT1 и повышенным риском раннего начала рака груди, согласно исследованию, опубликованному сегодня (октябрь. 24) на ежегодном собрании Американского общества генетики человека в Бостоне в 2013 г.

Редкие мутации в RINT1, гене-супрессоре опухоли, были обнаружены в трех из 49 семей, участвовавших в исследовании, в котором был секвенирован весь экзом, кодирующая белок ДНК, семей с несколькими людьми, пораженными раком груди. …

Мутации в новом гене-супрессоре опухолей, связанные с ранним началом рака грудиПодробнее »

Новый анализ крови предлагает потенциал для более быстрого и целенаправленного лечения немелкоклеточного рака легкого

Ученые / /

Выявление конкретной генетической мутации у пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ) помогает клиницистам выбрать лучший вариант лечения. У потенциальных пациентов с НМРЛ обычно проводят инвазивную биопсию ткани, которая часто может быть ненужной и откладывает лечение. В отчете The Journal of Molecular Diagnostics описывается новый анализ крови, который может точно и быстро идентифицировать генетические мутации, связанные с NSCLC, что позволяет клиницистам делать более ранний индивидуальный выбор лечения – шаг вперед в персонализированном лечении рака. …

Новый анализ крови предлагает потенциал для более быстрого и целенаправленного лечения немелкоклеточного рака легкогоПодробнее »

Анализ крови может заменить инвазивную биопсию для большего числа пациентов с раком легких

Больные / /

Растущему числу пациентов с прогрессирующим раком легких вскоре может быть предложен анализ крови, чтобы помочь выбрать лучшее лечение для них, вместо того, чтобы брать образец опухоли для анализа. Новые данные исследования BFAST, представленные на Конгрессе ESMO 2019, показали, что тест может успешно использоваться для выявления сложных мутаций ДНК в клетках пациентов с немелкоклеточным раком легкого (НМРЛ), подходящих для новейших таргетных лекарств. …

Анализ крови может заменить инвазивную биопсию для большего числа пациентов с раком легкихПодробнее »

Ученые / /

Исследовательская группа из онкологического центра имени Джона Хопкинса Киммела сообщает, что обнаружила метаболическую уязвимость в нескольких типах раковых клеток, которые несут общую генетическую мутацию, влияющую на клеточные машины, называемые сплайсосомами. В экспериментальных пробирках и экспериментах на мышах исследователи выяснили, что возникающая в результате неисправность сплайсосом нарушает химический процесс клеток по выработке аминокислотного серина, делая раковые клетки зависимыми от внешних (пищевых) источников аминокислоты. …

Подробнее »