мутация

Обнаружен новый молекулярный механизм генетических мутаций в агрессивных раковых клетках

Обнаружен новый молекулярный механизм генетических мутаций в агрессивных раковых клетках

Ученые из Университета Бирмингема описали ранее неизвестный молекулярный механизм, который может приводить к генетическим мутациям, наблюдаемым в некоторых типах агрессивных раковых клеток, с участием собственного транскрипционного аппарата клетки.

Генетические мутации имеют фундаментальное значение для распространения раковых клеток, которые образуют злокачественные опухоли в организме. …

Ученые обнаружили ген, связанный с шизофренией

Международное исследование, проведенное учеными из Университета Монреаля, предполагает, что генные мутации могут предрасполагать некоторых людей к шизофрении, и дает новые ключи к разгадке причин этого неоднозначного расстройства. Результаты, опубликованные сегодня в Proceedings of the National Academy of Sciences, демонстрируют, что новые мутации в гене SHANK3 обнаруживаются у больных шизофренией. …

ALK, ROS1, а теперь и NTRK1: исследование показывает преобладание нового генетического фактора при раке легких

ALK, ROS1, а теперь и NTRK1: исследование показывает преобладание нового генетического фактора при раке легких

Исследование онкологического центра Университета Колорадо, представленное на 50-м ежегодном собрании Американского общества клинической онкологии (ASCO), проводит черту от мутации гена NTRK1 к его роли онкогена в немелкоклеточном раке легкого и к лечению этого нацелена на эту мутацию. В текущем исследовании сообщается о распространенности мутации NTRK1 в неотобранной популяции из 450 образцов рака легких, с >1% процент пациентов с положительным результатом теста. …

Генная мутация может позволить белкам собираться, вызывая рост опухоли

Рак простаты обычно лечится как отдельное заболевание. Но исследователи обнаружили новый тип рака, которым, по всей видимости, страдают 15 процентов пациентов, и это открытие открывает путь к более точной диагностике и более целенаправленным методам лечения.

Новый путь развития рака простаты был открыт после того, как группа ученых определила уникальные мутации в гене, известном как SPOP (произносится как «S-Pop») при исследовании опухолей пациентов. …

Выявлена ​​генетическая мутация, лежащая в основе тяжелого заболевания головного мозга у детей

Эшли Шаффер, доктор философии.D., доцент кафедры генетики Медицинского факультета Университета Кейс Вестерн Резерв и группа глобальных экспертов по генетике обнаружили генетическую мутацию и неправильный процесс развития, который она запускает, вызывая изнурительное расстройство мозга у детей.

Результаты, опубликованные в Nature Genetics, идентифицируют мутации в гене альфа-N-катенина (он же CTNNA2), который способствует адгезии клеток и вызывает пахигирию, один из самых серьезных дефектов развития мозга у людей. …