Вот то, как это работает. Болезнь передана от родителя ребенку посредством генетической мутации.
Мутация – длинная последовательность повторных нуклеотидов CAG в huntingtin гене. Количество этих повторений определяет, заболеет ли кто-то болезнью.У всех есть две копии huntingtin гена – один от каждого родителя.
Люди, у которых есть 26 или меньше повторений на обеих копиях гена, не заболеют болезнью, ни будет любой из их детей. Люди, у которых есть одна копия гена с 40 или больше повторениями, заболеют болезнью, и у их детей будет 50/50 шанс наследования генной мутации. Наличие между 27 и 39 повторениями известно как «серая область». Люди с 36 – 39 повторениями имеют то, что ученые называют «уменьшенным penetrance» гена.
Они могут или могут не появиться симптомы болезни.Вплоть до сих пор исследователи учились, как распространенный это уменьшило penetrance, находится, главным образом, у людей, у которых уже есть симптомы болезни и их членов семьи. В этом исследовании исследователи используют генетические методы тестирования проверить на ген в населении в целом.Они изучили гены 7 315 человек из Канады, Соединенных Штатов и Шотландии.
Из тех у 18 человек было 36 или больше повторений, который экстраполирует приблизительно каждому 400-му человеку в населении в целом, которое до 10 раз выше, чем предыдущие оценки. У трех из тех людей было 40 или больше повторений гена, который считают полным penetrance.
То число согласовывалось с предыдущими оценками.Исследование также предполагает, что penetrance болезни среди людей с 36 – 38 повторениями ниже, чем ранее мысль, означая, что у меньшего количества людей в этой группе появились бы симптомы болезни. Для людей старше 65, исследователи оценивают, что по крайней мере у 0,2 процентов из тех с 37 повторениями были бы симптомы болезни, по сравнению с 10 процентами, который был ранее оценен. Для тех с 38 повторениями по крайней мере 2,0 процента из тех у более чем 65 были бы признаки, по сравнению с 19 процентами ранее оцененными.
Изучите автора Майкла Р. Хайдена, MB, ChB, доктора философии, FRCP (C), FRSC, CM, OBC, преподаватель в Университете Британской Колумбии в Ванкувере, Канада и президент Глобального Научно-исследовательского и Главного Научного сотрудника в Фармацевтических препаратах Teva, заявили, «Неясно, почему у некоторых людей с уменьшенными penetrance генами появляются симптомы Хантингтона уже в середине жизни, в то время как другие достигают старости без признаков. Дополнительные наследственные факторы и факторы окружающей среды могут изменить вероятность, что человек заболевает болезнью».
Хайден отметил, что, в то время как люди с уменьшенным penetrance могут быть в относительно низком риске заболевания болезнью сами, они могут играть большую роль в передаче полного penetrance гена к следующему поколению, чем ранее подразумевалось.