Скрининг новорожденных на предмет метаболических расстройств может привести к ложноположительным результатам, что усугубит стресс для родителей, будет стоить денег и, возможно, подвергнет ребенка ненужному последующему лечению и диетическим ограничениям.
Но преимущества ранней диагностики этих детей и предотвращения риска умственной отсталости, инвалидности или смерти перевешивают издержки ложноположительных результатов, согласно новому исследованию UM, опубликованному сегодня в февральском номере журнала Pediatrics.
"Опубликованные исследования расширенного скрининга новорожденных в U.S. условия привели к благоприятным рентабельным соотношениям для скрининга на это заболевание, но не включали первичные данные о влиянии на качество жизни для ложноположительного скрининга," говорит Лиза Проссер, доктор философии.D., Доцент-исследователь отдела общей педиатрии системы здравоохранения Мичиганского университета и ведущий автор исследования. "Наши результаты показывают, что скрининг новорожденных остается рентабельным после учета измеренной потери качества жизни, связанной с ложноположительным скринингом."
Нарушение обмена веществ, обычно называемое MCADD, или дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи, проявляется у одного из 15000 новорожденных.
Когда фермент MCAD не работает или отсутствует, организм не может использовать определенные типы жира для получения энергии. Это может привести к низкому уровню сахара в крови или гипогликемии, а также к накоплению вредных веществ в крови. Хотя пациенты с MCADD обычно здоровы, повторяющиеся эпизоды метаболического кризиса могут вызвать необратимое повреждение головного мозга. Это может привести к проблемам с обучением и умственной отсталости.
Исследователи использовали компьютерную модель, в которой учитывались затраты на скрининг, включая первоначальный отборочный тест, время родителей и медицинские затраты на последующее обследование, лечение и влияние ограничений в питании на качество жизни.
Они обнаружили, что скрининг требует значительных вложений ресурсов, но в обмен на важную пользу для здоровья. Затраты на обследование новорожденных на болезнь составили 21000 долларов на каждый год жизни с поправкой на качество жизни. Год жизни с поправкой на качество можно рассматривать как год безупречного здоровья.
"Экономическая эффективность скрининга новорожденных на MCADD сопоставима с экономической эффективностью других детских вмешательств, таких как вакцинация," Проссер говорит.
По мере увеличения количества проверенных состояний увеличивается количество ложных срабатываний и связанные с ними расходы, а также возможная идентификация и лечение детей, которые, возможно, не испытывали связанных со здоровьем проблем в отсутствие скрининга, добавляет она.
"Скрининг новорожденных на MCADD остается рентабельным, даже если принять во внимание снижение качества жизни, связанное с ложноположительными результатами или диетическим лечением," Проссер заключает.