мутация

Открытие дает ответы для семьи с аневризмой и расслоением грудной аорты

Больные / /

Новое открытие клиницистов и генетиков может решить медицинскую загадку, с которой одна семья сталкивалась последние 15 лет, и помочь определить причину редкого заболевания аорты также у других пациентов. Путем генетического анализа семьи с аневризмой и расслоением грудной аорты (TAAD) исследователи из Бригама и женской больницы и Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе. …

Открытие дает ответы для семьи с аневризмой и расслоением грудной аортыПодробнее »

Афроамериканцы с одинаковой вероятностью получат пользу от эрлотиниба и другой целевой терапии рака легких

Ученые / /

Афро-американские пациенты с немелкоклеточным раком легкого с такой же вероятностью обнаруживают мутацию рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) в опухолях, как и европейцы, что позволяет предположить, что они с такой же вероятностью получат пользу от таргетной терапии, такой как эрлотиниб.

"Это исследование имеет непосредственное значение для ведения пациентов. …

Афроамериканцы с одинаковой вероятностью получат пользу от эрлотиниба и другой целевой терапии рака легкихПодробнее »

Посмертные генетические тесты после внезапной смерти могут обеспечить менее затратный способ выявления риска

Больные / /

Согласно исследованию, представленному на научных сессиях Американской кардиологической ассоциации в 2009 г., целевое посмертное исследование для выявления генетических мутаций, связанных с внезапной необъяснимой смертью (ВСД), является эффективным и менее дорогостоящим способом определения риска для родственников, чем комплексное кардиологическое обследование родственников первой степени родства. …

Посмертные генетические тесты после внезапной смерти могут обеспечить менее затратный способ выявления рискаПодробнее »

Распространенные виды рака, которым суждено повториться после лечения отдельными препаратами, которые «нацелены» на опухолевые клетки: исследование

Больные / /

Таргетная терапия раковых клеток с использованием искусственных белков резко сокращает количество опухолей в первые несколько месяцев лечения, но новое исследование ученых Джона Хопкинса обнаруживает, почему клетки слишком часто становятся устойчивыми, лечение перестает работать и болезнь возвращается. …

Распространенные виды рака, которым суждено повториться после лечения отдельными препаратами, которые «нацелены» на опухолевые клетки: исследованиеПодробнее »

Пять новых генов рака груди и ряд мутаций открывают путь к индивидуальному лечению

Больные / /

Крупнейшее в истории исследование по секвенированию полных геномов рака груди выявило пять новых генов, связанных с заболеванием, и 13 новых мутационных сигнатур, влияющих на развитие опухоли. Результаты двух статей, опубликованных в журналах Nature и Nature Communications, также показывают, какие генетические вариации существуют при раке груди и где они встречаются в геноме. …

Пять новых генов рака груди и ряд мутаций открывают путь к индивидуальному лечениюПодробнее »