Важный прорыв может помочь в борьбе с миотонической дистрофией. Открытие, недавно опубликованное в престижном научном журнале Cell, является результатом международного сотрудничества между исследователями из IRCM, Массачусетского технологического института (MIT), Университета Южной Калифорнии и Illumina. Их выводы могут привести к лучшему пониманию причин этого заболевания.
Миотоническая дистрофия (DM), также известная как болезнь Штейнерта, является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии, наблюдаемой у взрослых. Это заболевание характеризуется мышечной слабостью и миотонией (трудности с расслаблением мышц после сокращения). Это мультисистемное заболевание, обычно поражающее широкий спектр тканей и мышц.
"Мы изучали определенное семейство белков, называемых белками, подобными мышечной слепоте (Mbnl), которые были впервые обнаружены у плодовой мухи Drosophila melanogaster," говорит доктор. Эрик Лекуйе, директор исследовательского подразделения РНК-биологии IRCM. "Эти РНК-связывающие белки, как известно, играют важные функции в развитии мышц и глаз, а также в патогенезе СД у людей."
Из-за крайней неоднородности клинических симптомов СД был описан как одно из самых разнообразных и сложных расстройств, известных в медицине. Пораженные системы, тяжесть симптомов и возраст появления этих симптомов сильно различаются у разных людей, даже в пределах одной семьи.
"У пациентов с СД уровни белков Mbnl истощены в разной степени в разных тканях," объясняет доктор. Нил А.L. Коди, научный сотрудник Dr. Лаборатория Лекюера. "Считается, что эти изменения уровней и функций белков Mbnl играют важную роль в возникновении заболевания."
"Глобальный анализ транскриптомов, проведенный в этом исследовании, позволил получить некоторые сведения о функции Mbnl и установить геномные ресурсы для будущих функциональных, модельных и клинических исследований," добавить доктора. Кристофер Б. Бердж и Эрик Т. Ван из Массачусетского технологического института, исследователи, возглавившие исследование. "Эти знания будут неоценимы для восстановления порядка событий, которые происходят во время патогенеза СД, и могут привести к разработке диагностических инструментов для мониторинга прогрессирования заболевания и ответа на терапию."
По данным Muscular Dystrophy Canada, миотоническая дистрофия является наиболее распространенной формой мышечного заболевания, поражающей примерно одного человека из 8000 во всем мире. Однако в регионе Квебека Шарлевуа / Сагеней-Лак-Сен-Жан распространенность исключительно высока: один человек из 500 страдает от этого заболевания. В настоящее время нет лекарства от миотонической дистрофии. Лечение симптоматическое, то есть проблемы, связанные с миотонической дистрофией, решаются индивидуально.